Nieuwe technologieën, zoals RNA- en gentherapie, leiden steeds vaker tot medicijnen voor zeldzame ziekten. Helaas vraagt de farmaceutische industrie meestal exorbitant hoge bedragen voor dit soort medicijnen. Een eenmalige behandeling van een kind met de spierziekte SMA kost bijvoorbeeld zo’n 2 miljoen euro. Door de Nederlandse focus op kosteneffectiviteit duurt het bovendien tenminste een jaar, maar meestal langer, voordat dure geneesmiddelen voor zeldzame aandoeningen voor patiënten binnen handbereik komen. En dat terwijl alle zeldzame aandoeningen samen misschien wel voorkomen bij 1 op de 10 mensen. De Nederlandse aanpak heeft hardvochtige trekken en moet veranderen, betoogde hoogleraar Neurologie Ludo van der Pol op woensdag 8 juni in zijn oratie. Hij roept de politiek op om zeldzame ziekten een plek te geven in het overheidsbeleid. 

Om de kracht van de nieuwe behandelingen zoals RNA- en gentherapie te illustreren, liet Van der Pol, die ook hoofd van het Spieren voor Spieren Kindercentrum in het WKZ is, tijdens zijn oratie een filmpje zien over de broers Ruben en Gideon. De diagnose spinale musculaire atrofie (SMA), een slopende spierziekte, werd bij Ruben gesteld nadat hij werd verwezen omdat hij als peuter vaak viel. Gideon werd een paar weken nadat de diagnose SMA bij zijn broer was gesteld geboren. Een DNA-test toonde aan dat hij ook SMA zou krijgen. Beide jongens kregen het medicijn nusinersen, maar Rubens spierzwakte blijft ondanks de behandeling zichtbaar, vooral bij het rennen. Zonder behandeling had hij zijn loopvermogen waarschijnlijk al tussen de leeftijd van zes en tien jaar verloren. Gideon werd voor de start van symptomen geboren en beweegt helemaal normaal. Er zijn ook ernstigere varianten van SMA, waarbij kinderen zonder behandeling meestal overlijden voor hun eerste verjaardag. Voor die groep is vroegbehandeling van levensbelang.     

Kosteneffectiviteit als criterium

Omdat pasgeborenen sinds 1 juni 2022 via de hielprik ook worden getest op SMA, kunnen kinderen met deze spierziekte vanaf nu worden behandeld voordat ze symptomen ontwikkelen. Recente technologische ontwikkelingen maken de behandeling van zeldzame ziekten in de toekomst steeds vaker mogelijk. Een mooi vooruitzicht, zeker gezien het feit dat alle zeldzame aandoeningen samen vaker voorkomen dan meestal wordt aangenomen. Alleen zit tussen de ontwikkeling van dure medicijnen en het moment dat ze breed beschikbaar komen vaak veel tijd. “Dat komt omdat het vaststellen van kosteneffectiviteit in Nederland, in tegenstelling tot in de meeste andere Europese landen, het belangrijkste criterium is voor de vergoeding van een geneesmiddel”, legt Van der Pol uit. “Behandeling met dure medicijnen is daarom pas mogelijk als de uitgebreide kosteneffectiviteitsanalyses en de daaropvolgende prijsonderhandelingen met succes zijn afgerond.” 

Het bovengenoemde proces duurt een jaar of langer. Ondertussen leven mensen met een zeldzame ziekte in onzekerheid. Het Zorginstituut kan ook besluiten om voor een nieuw medicijn een leeftijdsgrens te hanteren, bijvoorbeeld als er voor oudere patiënten onvoldoende bewijs is om de effectiviteit vast te stellen. De effectiviteit van medicijnen voor zeldzame ziekten is bijna altijd in kleine groepen patiënten getest: soms zelfs bij minder dan 100 patiënten ten tijde van markttoelating. Een voorbeeld is de behandeling met nusinersen. Die werd eerst alleen vergoed als de behandeling gestart werd vóór de leeftijd van 9,5 jaar, wat tot paniek leidde bij ouders van kinderen van rond de 9,5 jaar. Er waren ook gezinnen waar door de leeftijdsbegrenzing één kind wel, maar het andere niet behandeld kon worden.

Pro-actievere aanpak

Om de kosten van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten te beheersen en ze sneller naar patiënten te brengen, pleit de hoogleraar voor een pro-actievere houding van de overheid: “Bestuurders, als u luistert: als u markten creëert, zoals die voor de ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten, dan moet u ze ook willen reguleren en alternatieven voor prijsregulering onderzoeken.” Kosteneffectiviteitsanalyses kunnen een goed beeld geven van de (on)redelijkheid van prijzen, maar snelle toegang van patiënten tot effectieve geneesmiddelen moet een groter gewicht krijgen. Mogelijke oplossingen geeft hij ook: exploreer en organiseer innovatieve privaat-publieke samenwerkingen om tot duurzame oplossingen te komen. Maar als dat niet lukt: leg farmaceuten desnoods dwanglicenties op, of bevorder ‘magistrale bereiding’, waarbij (ziekenhuis)apotheken te dure geneesmiddelen zelf produceren. Daarnaast roept Van der Pol op om prijsonderhandelingen in Europees verband te voeren. De grootte van de Europese markt maakt volgens hem dat geen enkel bedrijf de Europese Unie als afzetmarkt zou willen missen.

Expertisecentrum Neuromusculaire ziekten

Het Spieren voor spieren Kindercentrum is het enige expertisecentrum in Nederland voor alle neuromusculaire ziekten bij kinderen, waaronder SMA. Zeldzame aandoeningen zijn vaak levensbedreigend of chronisch invaliderend, moeilijk te herkennen en vast te stellen. Ze zijn moeilijk te behandelen, omdat er vaak meerdere organen bij betrokken zijn, als er al een behandeling beschikbaar is. De expertisecentra zeldzame aandoeningen (ECZA’s) zijn dan dé plek waar patiënten terecht kunnen. Deze expertisecentra zijn erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.   

De oratie is hier terug te kijken.